La hibridación con Neandertales reintrodujo ADN 'perdido' en los humanos modernos

Foto: Determinado ADN antiguo se perdió cuando los humanos modernos (cráneo humano en el fondo) emigraron de África, pero fue "encontrado" nuevamente cuando hibridaron con los neandertales (cráneo en primer plano).

Cuando los neandertales se aparearon con los humanos modernos, compartieron algo más que un momento íntimo y su propio ADN. También devolvieron miles de antiguas variantes de genes africanos que los Homo sapiens euroasiáticos habían perdido cuando sus antepasados se extendieron fuera de África en pequeñas bandas hace entre 60.000 y 80.000 años. Restaurada en su linaje, esta diversidad genética puede haber sido un regalo para los Homo sapiens eurasiáticos mientras se diseminaron por el mundo. Sin embargo, algunas de estas variantes africanas son una carga hoy en día: parecen aumentar el riesgo de adicción a la nicotina y provocar obesidad.

En conferencias llevadas a cabo la semana pasada, en la reunión anual de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana, un equipo de investigadores anunció que algunas variantes genéticas neandertales heredadas por los humanos modernos fuera de África no son propiamente genes neandertales, sino que provienen de la condición humana ancestral. El trabajo resalta la cantidad de diversidad genética que se perdió cuando los humanos modernos pasaron por un cuello de botella genético al salir de África.

“Los humanos modernos dejaron atrás, en África, muchas variantes genéticas beneficiosas", dice el genetista evolutivo Tony Capra (izquierda), de la Universidad Vanderbilt, en Nashville. “La hibridación con los neandertales proporcionó la oportunidad de recuperar algunas de esas variantes, aunque con muchos alelos de neandertal potencialmente débiles también".

Su equipo encontró las antiguas variantes africanas cuando examinaron los genomas de más de 20.000 individuos del Proyecto 1000 Genomas y en el registro del banco de datos electrónicos de salud Vanderbilt's BioVU. Pronto notaron un patrón extraño: los estiramientos de los cromosomas heredados de los neandertales también llevan alelos antiguos, o mutaciones, que se encuentran en todos los africanos que estudiaron, incluidos los pueblos Yoruba, Esan y Mende. Los investigadores encontraron 47.261 de estos alelos reintroducidos en los genomas de los europeos y 56.497 en los asiáticos (pues tienen más ascendencia neandertalque los europeos). En los euroasiáticos estos alelos solo se encuentran junto a los genes neandertales, lo que sugiere que todo este ADN se heredó al mismo tiempo, cuando los antepasados de los eurasiáticos se aparearon con los neandertales hace aproximadamente 50.000 años.

"La explicación más plausible es que estos alelos representan la condición humana ancestral, heredada por los neandertales y los humanos modernos en África de su ancestro común", dice Capra. Cuando los seres humanos modernos emigraron fuera de África, su pequeño número poblacional resultó un cuello de botella genético en el que perdieron muchos alelos que permanecían en poblaciones más grandes del continente africano. Más tarde, los neandertales reintrodujeron estos alelos, junto con distintos genes neandertales, en los ancestros de los eurasiáticos, aduce Capra. Algunos de estos alelos antiguos fueron beneficiosos, tal como uno que impulsó la respuesta inmune.

Pero los humanos de hoy en día podrían preferir haberse desprendido de algunos de ellos. Hasta ahora, el equipo de Capra ha encontrado tres variantes funcionales, las cuales están asociadas con la adicción a la nicotina, la obesidad y la pigmentación de la piel.

"Los datos de que los neandertales ayudaron a recuperar parte de la diversidad ancestral perdida de los humanos modernos son muy convincentes", comenta el genetista Mait Metspalu (derecha), del Biocentro Estonia, en Tartu, quien escuchó las conferencias.

Otros genetistas en la reunión se centraron en los "desiertos" del ADN, donde los humanos modernos no heredaron ADN de los neandertales o de otros humanos arcaicos. Una de estas regiones incluye el gen del lenguaje, FOXP2.

Esto sugiere que en nuestros antepasados, la selección natural eliminó la versión neandertal de este gen. Utilizando software estadístico que evalúa la expresión génica basada en el tipo de gen, la estudiante de posgrado de Vanderbilt, Laura Colbran (izquierda), descubrió que las versiones neandertales de este gen habrían bombeado una cantidad mucho menor de proteína FOXP2 que la expresada en cerebros modernos.

En personas actuales, una mutación rara es lo que provoca que miembros de una familia produzcan la mitad de la cantidad habitual de la proteína FOXP2 desencadenando graves defectos en el habla, señala Simon Fisher (derecha), director del Instituto Max Planck de Psicolingüística, en Nijmegen, Países Bajos, quien descubrió este gen. La expresión del gen FOXP2 puede ser clave para el lenguaje, dice Fisher.

Fuente: sciencemag.org | Ann Gibbons | 23 de octubre de 2017

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